Vad är cystisk fibros

Cystisk fibros: en medfödd och ärftlig sjukdom
Cystisk fibros, förkortat CF, är en genetisk och medfödd sjukdom. Sjukdomen är ovanlig och innebär att det slem som finns på kroppens slemhinnor är tjockare och segare än det ska vara. Det påverkar i sin tur ofta lungorna och mag-tarmkanalen. Sjukdomen är livslång, men idag finns både behandlingar som minskar symtomen och behandlingar som påverkar den bakomliggande orsaken till sjukdomen. 

Enligt Socialstyrelsens statistik drabbas 15–20 barn varje år. I Sverige finns det runt 700 personer som lever med cystisk fibros. 1
 

Orsaken till cystisk fibros
Gener finns i alla celler och är den molekylära koden för allting i kroppen. En persons gener är en uppsättning instruktioner som bestämmer egenskaper, såsom ögonfärg och hårfärg. Gener innehåller också instruktioner för tillverkningen av proteiner, som är byggstenarna som behövs för att kroppen skall fungera. Alla har två uppsättningar av varje gen, en från vardera förälder. Ibland kan en gen ha förändrats på ett sätt som gör att den beter sig annorlunda än en normal gen. Sådana förändringar kallas mutationer.2  Orsaken till cystisk fibros är en mutation i en gen som heter CFTR-genen. Mutationen gör att saltvattenbalansen i kroppen sätts ändras så att segt slem samlas i flera organ. 3

CF-Source diagram

 

Forskningen är viktig för patienter med cystisk fibros

Forskningen om cystisk fibros har varit – och kommer fortsatt vara – viktig för patienterna. Idag finns ett antal behandlingsmöjligheter som kompletterar varandra och förbättrar chanserna för de som drabbas. Tack vare tidig diagnos och förbättrad behandling lever personer med CF längre än tidigare. 3,4

Referenser

  1. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/cystisk-fibros/

  2. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016

  3. Orenstein DM. Cystic fibrosis: A guide for patient and family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Williams, 2011.

  4. Bell SC et al. The Future of Cystic Fibrosis Care: A Global Perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65-124.