Ordlista

Ordlista


 

Bukspottkörtel: Del av matspjälkningssystemet som sitter alldeles bakom magsäcken. Den producerar enzymer som hjälper till att bryta ned mat och insulin, som bidrar till att hålla sockerhalten i blodet stabil.1


CFQ-R: Frågeformuläret Cystic Fibrosis Questionnaire – Revised (CFQ-R) används för att mäta hur en behandling påverkar en persons samlade hälsa, dagliga liv, välbefinnande och symptom.2


CFTR-genen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): CFTR-genen instruerar kroppen att producera CFTR-proteiner, kanaler som reglerar transporten av salter och vatten in i och ut ur cellerna i ett antal organ, däribland lungorna.3


Enzymer: Substanser som produceras i bukspottkörteln och som bidrar till att bryta ned mat i mycket små delar som kan absorberas till blodet.4


FEV1: Forcerad exspiratorisk volym under en sekund (FEV1) mäter hur mycket luft man kan andas ut på en sekund.2 Det används för att mäta hur bra lungorna fungerar.


Gener: Gener är som en instruktionsbok för kroppen och bär den kod som avgör fysiska egenskaper (längd, färg på ögon, hår osv.) och mycket mer. Man har två uppsättningar av de flesta generna, en från pappan och en från mamman.4


Genmutationer: Ibland uppstår förändringar eller fel i generna, så kallade mutationer. Vissa mutationer kan göra att genen beter sig annorlunda än normalt. Detta kan leda till vissa sjukdomar, t.ex. CF.4


Genotyp: Den kombination av gener som man ärver från sina föräldrar.


Kardiovaskulär träning: Träning som ökar hjärtfrekvensen.


Kloridjon: Klorid spelar en viktig roll i kroppen. Transporten av kloridjoner in i och ut ur celler bidrar till att reglera transporten av vätska i kroppen. Detta behövs för att hålla det slem som skyddar luftvägarna och magtarmkanalen tunt och lättflytande så att organ som lungorna, bukspottkörteln, levern och tarmarna kan fungera normalt. Klorid ingår också i salter, t.ex. natriumklorid, som finns i svett.5


Lungsjukdom: Nedsatt lungfunktion på grund av upprepade infektioner och inflammation.6


Mutationer i CFTR-genen: Vi känner till över 2 000 olika mutationer i CFTR-genen, varav minst 242 orsakar CF.7 Om båda CFTR-generna som ärvs har en mutation som orsakar CF, föds man med CF. Människor med CF har antingen två uppsättningar av samma CFTR-mutation eller två olika CFTR-mutationer.8


Pulmonella exacerbationer: Perioder med försämring av respiratoriska symptom som kräver antibiotikabehandling och/eller inläggning på
sjukhus.2

Referenser

  1. Cancer Research UK. The pancreas. Available from: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Accessed June 2016. 

  2. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672. 

  3. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration 2000; 67(2): 117 ̶ 133. 

  4. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016.

  5. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Accessed June 2016. 

  6. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

  7. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

  8. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.