Orsak

Cystisk fibros är en genetiskt ärftlig sjukdom
 

Gener finns i alla celler och är den molekylära koden för allting i kroppen. De är en uppsättning instruktioner som bestämmer egenskaper såsom ögonfärg och hårfärg.1

Gener innehåller också instruktioner för tillverkningen av proteiner, som är byggstenarna som behövs för att kroppen skall fungera. Alla har två uppsättningar av varje gen, en från vardera förälder.1

Ibland kan en gen ha förändrats på ett sätt som gör att den beter sig annorlunda än en normal gen. Sådana förändringar kallas mutationer.1

 

 

Cystisk fibros är en medfödd genetisk sjukdom som ärvs från föräldrarna​2cfsource

  • Det finns en gen som avgör om man har CF eller inte, och den kallas för CFTR*-genen. Alla ärver två uppsättningar av CFTR-genen.
  • Om den ena ärvda CFTR-genen har en mutation (förändring) som orsakar CF är man ”bärare” men har inte sjukdomen.
  • Om båda ärvda CFTR-generna har en mutation som orsakar CF, föds man med CF.
  • Det finns cirka 670 människor i Sverige3 som lever med CF, och cirka 70 000 i hela världen.4

På den här webbplatsen hittar du massor av information om CF, den bakomliggande orsaken till sjukdomen och dess symptom.

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Referenser

  1. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. http://www.socialstyrelsen.se//ovanligadiagnoser/cystiskfibros#anchor_2 3

  4. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accessed June 2016.

Relaterade källor