Mutationer

Det finns många olika typer av mutationer i CFTR-genen

 

Alla med cystisk fibros (CF) har inte samma mutationer (förändringar) i sina CFTR*-gener. Vi känner till över 2 000 olika mutationer i CFTR-genen. Minst 242 av dessa orsakar CF men de flesta är oerhört sällsynta.1

De fem vanligaste mutationerna globalt i CFTR-genen är F508del, G542X, G551D, N1303K och W1282X.1

F508del är den vanligaste mutationen i CFTR-genen. Det beräknas att över två tredjedelar av alla mutationer i CFTR-genen i världen är F508del.2 De näst vanligaste mutationerna, G542X, G551D, N1303K och W1282X, har vardera en global prevalens på bara 1–3 %.3


Ta reda på din CF-genotyp

Människor med CF har antingen två exemplar av samma CF-mutation eller två olika CF-mutationer.4

Din läkare bör kunna tala om vilka CFTR-mutationer du har, din så kallade ‘genotyp’. Om din journal inte innehåller uppgift om dina CFTR-mutationer, är det viktigt att ta reda på vilka mutationer du har. Din läkare kan göra det med hjälp av ett genetiskt test.4

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Referenser

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

  2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  3. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

Relaterade källor