Diagnos

Cystisk fibros diagnostiseras vanligen i ung ålder

 

De flesta människor med cystisk fibros (CF) får diagnosen i spädbarnsåldern. I länder som Norge, Danmark, Österrike, Schweiz och Storbritannien screenas alla spädbarn för CF som rutin. Detta görs dock inte i alla länder. I Sverige screenas inte spädbarn. I länder som Tyskland och Italien görs rutinscreening i vissa regioner men inte andra, där man istället fattar beslut om ytterligare utredning på basis av indikatorer som CF i familjen eller att barnets hud smakar salt.1,2

 

Det finns tre vanliga sätt att diagnostisera CF:

  •  Nyföddhetsscreening – Ett blodprov tas från hälen på nyfödda spädbarn med ett hälstick. Detta test görs vanligen på sjukhuset. Några få droppar blod från barnets häl placeras på ett speciellt kort som skickas för kontroll av ett antal genetiska sjukdomar. I Norge, Danmark, Österrike, Schweiz och Storbritannien görs detta test på alla nyfödda barn.3,4

 

  • Svettest – Människor med CF har mer salt i sin svett än normalt.5 Svettestet går ut på att stimulera ett litet hudområde så att svettkörtlarna producerar svett. Svetten samlas in från hudytan och salthalten kontrolleras. Svettestet görs vanligen på sjukhus. Ingen nål behövs för att göra testet, men området på huden som används för testet kan bli varmt och det kan även sticka till lite.2

 

  •  Antenatalt test – Ett test som kan göras tidigt under graviditeten för att se om fostret har CF. Detta görs vanligen på blivande mödrar som har CF i familjen.5

 

Referenser

  1. Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed. http://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Accessed June 2016.

  2. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Available from: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016.

  3. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

Relaterade källor