Normalt CFTR-protein

Vad orsakar Cystisk Fibros?


 

CFTR*-genen instruerar kroppen att producera CFTR-kanalproteiner. Denna gen innehåller instruktioner som förs vidare till andra delar av cellen där CFTR-proteinet tillverkas. En normal CFTR-gen tillverkar normala CFTR-proteiner.

När CFTR-proteinerna har tillverkats skickas de till cellytan. Här fungerar de som kanaler med portar som öppnas och stängs för att låta vatten och partiklar som kloridjoner transporteras in i och ut ur cellerna.1 Detta hjälper kroppen att bevara en sund balans av salt och vätska.

En sund salt- och vätskebalans behövs för att hålla det slem som skyddar luftvägarna och magtarmkanalen tunt och lättflytande. Detta säkerställer att organ som lungorna, bukspottkörteln, levern och tarmarna kan fungera normalt.2

 

CFTR-proteiner i en normal cell

cftr

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

 

Referenser

  1. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

  2. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10. 

Relaterade källor