Vanliga frågor

Vanliga frågor om cystisk fibros

Cystisk fibros (CF) är en medfödd sjukdom. Det är en genetisk sjukdom som man ärver från sina föräldrar.1


CF är resultatet av två sjukdomsorsakande mutationer i CFTR-genen som producerar defekta CFTR-proteinkanaler. Dessa kanaler är antingen för få eller också fungerar de inte på rätt sätt. När CFTR-kanalerna inte fungerar som de ska är de inte öppna tillräckligt länge eller så öppnas de inte så ofta som de borde.1,2


Den normala CFTR-genen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) tillverkar normala CFTR-proteiner. Dessa proteiner fungerar som kanaler eller ”portar” som öppnas och stängs för att låta vatten och kloridjoner transporteras in i och ut ur celler3 i exempelvis lungorna och bukspottkörteln.2


De flesta människor med cystisk fibros (CF) får diagnosen i spädbarnsåldern. I vissa länder (som Norge, Danmark, Österrike, Schweiz och Storbritannien) screenas alla nyfödda för CF men detta varierar från land till land. CF bekräftas vanligen med ett svettest och ett genetiskt test.5,6


CF är en genetisk sjukdom som man ärver från sina föräldrar. Den är vanligast i kaukasiska populationer.7


Cirka 35 000 människor i Europa har CF.8


Människor med CF kan få många olika symptom, bland annat:

  • Väsande andning, andfåddhet och ihållande hosta.
  • Lunginfektioner och lungsjukdom.
  • Problem med matspjälkningen.
  • Försämrad tillväxt, försenad pubertet och långsam viktökning.
  • Salt svett.9

Vi känner till över 2 000 olika mutationer i CFTR-genen men bara 242 av dessa orsakar CF och de flesta är oerhört sällsynta.10

Man kan antingen ha två exemplar av samma mutation i CFTR-genen eller två olika mutationer i CFTR-genen.11


CF-genotypen är den kombination av CFTR-mutationer som ärvs från föräldrarna. Om din journal inte innehåller uppgift om dina CFTR-mutationer, är det viktigt att ta reda på vilka mutationer du har. Din läkare kan göra det med hjälp av ett genetiskt test.11


Alla med CF är olika. För många människor med CF kan behandlingsrutinerna vara komplicerade och tidsödande, och det kan vara viktigt att ha en daglig rutin, att vara välorganiserad och att planera för alla förändringar i den dagliga rutinen.

Fett är en essentiell och viktig del av en sund kost.

Det exakta behovet av energi och fett varierar från person till person och därför ska man alltid rådfråga läkare eller sjuksköterska om specifik CF-kost.12


Regelbunden fysisk aktivitet bör ingå som en central komponent i behandlingen av CF för alla som har sjukdomen, oavsett ålder och svårighetsgrad.13 Om du funderar på att börja med en ny aktivitet ska du diskutera den med din läkare eller sjuksköterska för att förvissa dig om att den är säker och lämplig för dig.

Kom ihåg att vara särskilt försiktig när det är varmt och fuktigt väder.


Referenser

1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs 2007; 9(1): 1 ̶ 10.

5. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.

6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016.

7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Available from: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Accessed June 2016.

8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453.

9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Accessed June 2016.

11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.

13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23–S42.

 
Stäng

Stäng

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions