Mutationer

Det finns många olika typer av mutationer i CFTR-genen

 

Alla med cystisk fibros (CF) har inte samma mutationer (förändringar) i sina CFTR*-gener. Vi känner till över 2 000 olika mutationer i CFTR-genen. Minst 242 av dessa orsakar CF men de flesta är oerhört sällsynta.1

De fem vanligaste mutationerna globalt i CFTR-genen är F508del, G542X, G551D, N1303K och W1282X.1

F508del är den vanligaste mutationen i CFTR-genen. Det beräknas att över två tredjedelar av alla mutationer i CFTR-genen i världen är F508del.2 De näst vanligaste mutationerna, G542X, G551D, N1303K och W1282X, har vardera en global prevalens på bara 1–3 %.3


Ta reda på din CF-genotyp

Människor med CF har antingen två exemplar av samma CF-mutation eller två olika CF-mutationer.4

Din läkare bör kunna tala om vilka CFTR-mutationer du har, din så kallade ‘genotyp’. Om din journal inte innehåller uppgift om dina CFTR-mutationer, är det viktigt att ta reda på vilka mutationer du har. Din läkare kan göra det med hjälp av ett genetiskt test.4

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Referenser

1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

3. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

 
Stäng

Stäng

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions