Normalt CFTR-protein

Vad orsakar Cystisk Fibros?

 

CFTR*-genen instruerar kroppen att producera CFTR-kanalproteiner. Denna gen innehåller instruktioner som förs vidare till andra delar av cellen där CFTR-proteinet tillverkas. En normal CFTR-gen tillverkar normala CFTR-proteiner.

När CFTR-proteinerna har tillverkats skickas de till cellytan. Här fungerar de som kanaler med portar som öppnas och stängs för att låta vatten och partiklar som kloridjoner transporteras in i och ut ur cellerna.1 Detta hjälper kroppen att bevara en sund balans av salt och vätska.

En sund salt- och vätskebalans behövs för att hålla det slem som skyddar luftvägarna och magtarmkanalen tunt och lättflytande. Detta säkerställer att organ som lungorna, bukspottkörteln, levern och tarmarna kan fungera normalt.2

CFTR-proteiner i en normal cell

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

 

Referenser

1. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

2. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10.

 
Stäng

Stäng

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions